Aggiornamenti in Cardiologia
Aggiornamento in Medicina
La prevalenza delle malattie aritmogene su base genetica non è nota.
Per la sindrome del QT lungo, i dati vanno da 1:20.000 a 1:5.000, ma nessuna di questi è basato su dati attuali.
Un gruppo di Ricercatori dell’Università di Pavia, in Italia, ha condotto uno studio per definire la prevalenza della sindrome del QT lungo.
In 18 ospedali è stato effettuato un ECG a 44.596 neonati dai 15 ai 25 giorni di età ( 43.080 bianchi ) e in quelli con intervallo QT corretto ( QTc ) maggiore di 450 ms, l’esame è stato ripetuto entro un periodo compreso tra 1 e 2 settimane.
L’analisi genetica con lo studio di 7 geni della sindrome del QT lungo è stata effettuata su 28 di 31 ( 90% ) e su 14 di 28 ( 50% ) bambini con, rispettivamente, un QTc maggiore di 470 ms o tra 461 e 470 ms.
Un QTc tra 451 a 460, tra 461 e 470 e maggiore di 470 ms è stato osservato in 177 ( 0.41% ), 28 ( 0.06% ) e 31 bambini ( 0.07% ).
Tra i neonati, sottoposti ad analisi genetica, mutazioni che causano la malattia sono state riscontrate in 12 su 28 ( 43% ) bambini con un QTc maggiore di 470 ms e in 4 su 14 ( 29% ) con un QTc da 461 a 470 ms.
Un bambino con analisi genotipica negativa ( QTc 482 ms ) ha rivcevuto diagnosi di sindrome del QT lungo in base ai dati clinici.
Tra i membri delle famiglie dei bambini con analisi genetica positiva, il 51% ha mostrato di essere portatore di mutazioni che causano la malattia.
In totale, 17 dei 43.080 neonati bianchi sono risultati affetti da sindrome del QT lungo, dimostrando una prevalenza di almeno 1:2534 nati vivi apparentemente sani.
In conclusione, questo studio ha fornito la prima stima basata sui dati della prevalenza della sindrome del QT lungo tra i bianchi.
Sulla base dei bambini non-sottoposti ad analisi genetica con QTc tra 451 e 470 ms, gli Autori hanno avanzato l’ipotesi che questa prevalenza sia vicina a 1:2.000.
Screening molecolari sotto guida ECG possono identificare la maggior parte dei bambini affetti dalla patologia e individuare genitori affetti, consentendo di attuare misure preventive efficaci. ( Xagena2009 )
Schwartz PJ et al, Circulation 2009; 120: 1761-1767
Cardio2009 Pedia2009
