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Una nuova mutazione PRKAG2 responsabile della sindrome genetica della preeccitazione ventricolare e del sistema di conduzione con esordio nell’infanzia ed assenza di ipertrofia cardiaca

I Ricercatori del Baylor College of Medicine, Service of Cardiology, di Houston (Texas, Usa) hanno recentemente scoperto una mutazione nel gene PRKAG2, responsabile di una sindrome familiare di preeccitazione ventricolare, fibrillazione atriale, difetti di conduzione ed ipertrofia cardiaca.
Ora gli stessi Ricercatori hanno individuato una nuova mutazione nel gene PRKAG2 alla base della sindrome di Wolff-Parkinson-White e della malattia del sistema di conduzione con esordio nell’infanzia ed assenza di ipertrofia cardiaca.
Una mutazione missense, Arg531Gly, è stata identificata nella subunità regolatoria gamma-2 della protein chinasi AMP-attivata (AMPK) in tutti i pazienti affetti da questa malattia, mentre era assente nel gruppo controllo.
Il gene PRKAG2 ha una dimensione di 280 kb e contiene 16 esoni.
Queste osservazioni confermano l’importante ruolo funzionale dell’AMPK nella regolazione dei canali ionici, specifici per il tessuto cardiaco.

Gollob MH et al, Circulation 2001; 104: 3030-3033
( Xagena2002 )